Episodios

  • Redan den 8 maj 2020 gick FN:s generalsekreterare António Guterres ut och sa att pandemin har utlöst en tsunami av hat, xenofobi och syndabockstänkande.

    I många länder, inklusive Sverige, har människor med asiatisk bakgrund utsatts för rasistiska angrepp och en annan grupp som pekats ut är judar. Judar anklagas för att genom viruset vilja ta kontroll över världen och dess ekonomi. Vetenskapsradion På Djupet söker de historiska rötterna till varför judar kopplas samman med sjukdomar och berättar vad som är nytt i antisemitismen under Covid 19 pandemin.Medverkande: "Benno", utsatt för antisemitism under pandemin, Deborah Lipstadt, professor i historia vid Emory University, Mathias Berek, disputerad i filosofi och kulturhistoria och för närvarande forskare vid Centrum för forskning om antisemitism vid Tekniska universitetet i Berlin, Cordelia Hess, professor i nordisk historia vid Universitetet i Greifswald, Aryeh Tuchman, på organisationen ADL, Anti-Defamation League i New York.Reporter Simon MoserProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Kemikalien GenX har släppts ut i Cape Fear-floden under 37 år. En kemikalie som skulle ersätta den förbjuda substansen PFOA i teflon. Nu engagerar sig boende i området som misstänker att GenX är lika farlig.

    Det kryllar av otestade kemikalier i vardagsprylar. När forskning visar att de är farliga så förbjuds dom, bara för att ersättas av nästan samma ämnen som sen ofta visat sig vara lika dåliga.Inom forskarvärlden kallas det för regrettable substitution - när en kemikalie efter åratal av forskning bevisligen är giftig och förbjuds, bara för att ersättas av en ny, liknande substans, som återigen forskare måste undersöka. I flera fall har ersättaren visat sig lika dålig som föregångaren.Ett exempel är det ökända ämnet bisfenol A. Idag förbjudet i exempelvis nappflaskor. Det har istället ersatts med bisfenol F som ny svensk forskning visar kopplingar till lägre intelligens hos barn som i fosterstadiet exponerats i högre grad.I programmet hörs: Carl-Gustaf Bornehag, folkhälsoprofessor vid Karlstad Universitet, Daniel Borg, toxikolog vid kemikalieinspektionen, Jane Hoppin, miljöepidemiolog vid North Carolina State University som leder GenX-studien, Beth Markesino/boende i Wilmington, USA.Reporter Marcus HanssonProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • ¿Faltan episodios?

    Pulsa aquí para actualizar resultados

  • Covid-19-viruset är mycket aggressivt mot vårt luktsinne. 50 000 svenskar, lågt räknat, tros för närvarande lida av långvarig luktnedsättning till följd av pandemin. Det som gäller är luktträning.

    En av de drabbade är Sofia Sjölin, som inte känner när det bränner vid på spisen - och inte känner doften av sin nyfödda bebis.Att få felaktiga, förvrängda, dofter är också vanligt efter att Covid-19 har attackerat luktsinnet. I värsta fall får människor svårt att få i sig mat eftersom maten kan lukta mycket obehagligt - som bensin, till exempel. Tonåringar och unga vuxna är hårt drabbade våren 2021.Hör i Vetenskapsradion På Djupet om varför Covid-19 slår så hårt mot luktsinnet och om vad man kan göra för att träna ett skadat luktsinne.Medverkande: Sofia Sjölin, Charlotte Cervin Hoberg, biomedicinsk analytiker vid Skånes universitetssjukhus i Lund, Johan Lundström, docent i klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet, Jonas Olofsson, professor i psykologi vid Stockholms universitet, Federica Genovese, doktor i neurovetenskap vid Monell Center i USA samt Thomas Hummel, läkare och professor vid Technische Universität Dresden, Tyskland.Reporter Lisen ForsbergProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Hör historien om hur en fantastisk slump, ett litet grävande djur och en kartritande orienterare leder till en 2500 år gammal skatt. Om vårens unikt välbevarade bronsåldersfynd utanför Alingsås.

    Halsband, armringar och fotringar av brons finns bland det 50-tal föremål som hittades på marken mitt ute i ingenstans. Tomas Carlsson hittade av en slump skatten som något djur måste har grävt fram, och som visade sig vara unikt välbevarat.Men varför lämnades bronsålderns motsvarighet till Rolexklockor och diamanter mitt ute i skogen, långt från kända bo- och gravplatser?I programmet medverkar Tomas Carlsson, kartritare och orienterare Alingsås, Mats Hellgren, arkeolog Förvaltningen för kulturutveckling Västra Götalandsregionen, Madelene Skogbert, konservator Studio Västsvensk Konservering vid Förvaltningen för kulturutveckling Västra Götalandsregionen, Johan Ling, professor i arkeologi Göteborgs universitet, Pernilla Morner, antikvarie Länsstyrelsen Västra Götaland. Reporter Ylva Carlqvist WarnborgProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Män står för det mesta av våldet i nära relationer, det är alla överens om. Men vilka är de våldsamma männen, varför tar det till våld, och hur ser de själva på våldet de utövar?

    Lucas Gottzén, professor vid institutionen för barn- och ungdomsvetenskap vid Stockholms Universitet, har studerat våldsamma män som sökt hjälp för sitt beteende. Själv uppväxt pacifist, har professor Gottzén tvingats granska sig själv och sitt eget beteende. Och behövt ifrågasätta sin självbild som schysst kille.Han beskriver hur våld och hot om våld ingår i bilden av att vara man, liksom att kontroll över kvinnan kan ingå i samma bild. Det finns också etablerade teorier om att män stöttar andra män i deras våld Male Peer Support Theory men det är en teori som nu ifrågasätts och som man försöker att nyansera.En annan förklaring är att socioekonomiska faktorer som missbruk, arbetslöshet och brottslighet, spelar en stor roll. I en studie vid Göteborgs Universitet kommer forskarna fram till att personer som blivit dömda för att ha brukat våld i sin relation liknar personer som blivit dömda för annan typ av våld - betydligt mer än vad de liknar befolkningen i övrigt.Medverkande: Lucas Gottzén, professor i barn- och ungdomsvetenskap vid Stockholms Universitet, Thomas Nilsson, universitetslektor knuten till centrum för etik, juridik och mental hälsa vid Göteborgs Universitet, Susanne Boethius, sociolog och forskare vid Lunds Universitet.Reporter Lasse Edfast lasse@edfast.seProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • När fem kvinnor mördades i april tog debatten om mäns våld mot kvinnor fart igen. Flera av kvinnorna var unga, men trots att våldet tycks peaka i sena tonåren, tas det inte på tillräckligt allvar.

    I en nyligen publicerad avhandling från Stockholms Universitet konstateras av sex av tio unga upplevt någon form av våld i sin relation vid minst ett tillfälle. Vanligast är det med psykiskt våld, som hot eller trakasserier. Men även sexuellt våld är något nästan en tredjedel av alla tillfrågade upplevt. Och en av sex har upplevt fysiskt våld i sin relation. Lika många har varit offer för grovt sexuellt våld.Kunskapen om unga som använder våld i sina relationer är än så länge låg, och när svenska forskare vill undersöka ämnet visar det sig svårt att ens hitta personer att intervjua, då få samhällsinstitutioner verkar fånga upp dessa ungdomar.I programmet hörs: "Anna", med erfarenhet av våld i relation, Sibel Korkmaz, socionom och doktor i socialt arbete vid Stockholms Universitet, Zandra Kanakaris, generalsekreterare på Tusen Möjligheter, Lucas Gottzén, professor i barn- och ungdomsvetenskap vid Stockholms Universitet.Reporter Lasse Edfast lasse@edfast.seProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • 2018 fick Irland laglig abort efter 150 år av förbud. Samtidigt har Polen gått från decennier av fri abort till att ha en av de hårdaste abortlagstiftningarna i Europa. Varför gick de åt olika håll?

    Den katolska kyrkans makt i samhället är något som förenar EU-länderna Irland och Polen. Men på Irland förlorar kyrkan delar av sin starka ställning efter en rad skandaler som bytte av varandra på 90- och 00-talet.I Polen är den katolska kyrkan starkt integrerad i det politiska livet. Kyrkan var en viktig del i demokratisering av Polen och har ett nära samarbete med de politiska partierna. När en kvinna dör för att hon nekas abort på Irland så fylls gatorna av protester och aborträttsrörelsen tar fart. Några år senare har de hävt ett 150-årigt abortförbud och fått laglig abort fram till vecka 12. Men i Polen har den katolska kyrkan och den nationalistiska och ultrakonservativa rörelsen dragit abortförbudet så pass långt att en massrörelse väckts mot deras lagförslag.I programmet hörs: Ailbhe Smyth, aborträttsaktivist, ledare för kampanjen "Together for yes" och grundare av Women's Education, Resource and Research Centre vid University College Dublin, och Elbieta Korolczuk, docent i sociologi vid Warszawas universitet och Södertörns Högskola.Programledare Isabell HöjmanProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Vad händer när vi kan rädda foster allt tidigare, samtidigt som abortlagen förbjuder aborter för livsdugliga foster? Abortlagen bör omformuleras för att skydda kvinnors rätt till abort, menar läkare.

    Forskningen och de medicinska framstegen för att rädda för tidigt födda barn har satt fokus på livsduglighetsbegreppet i svensk abortlagstiftning. Efter vecka 18 får foster enbart aborteras om de inte anses livsdugliga. Den formuleringen öppnar för framtida sänkningar av abortgränsen så länge forskningen går framåt. För att inte riskera inskränkningar i aborträtten måste livsduglighetsbegreppet bort från lagen, menar Sveriges förening för obstetrik och gynekologi. Även SMER, Statens medicinsk-etiska råd, vill ha en översyn av begreppet.Båda vill även ha en utredning för en abortlag med en övre fast vecka, något som skulle innebära ett överlapp i veckor där det är tillåtet att göra en abort, men också möjligt att rädda en önskad graviditet.I programmet hörs: Emilie Roslund och Joanna Backman, båda med erfarenhet av abort, Helena Kopp Kallner, överläkare i obstetrik och gynekologi och docent vid Karolinska Institutet, Michael Lövtrup, utredningssekreterare på SMER.Programledare Isabell HöjmanProducent Peter Normark peter.nomark@sverigesradio.se

  • Än finns ingen bot mot postcovid, men specialistmottagningarna har blivit välkomnande platser för patienter med långtidscovid, som ofta längs vägen har upplevt oförståelse från vården.

    Oberoende av om man haft en kraftig eller mild covidinfektion, finns de som får svåra och långdragna postcovid-symptom. Symptomen varierar. Hjärtproblem, extrem trötthet, minnes- och koncentrationssvårigheter och kraftig värk, har rapporterats.Än finns ingen bot, men på den handfull postcovidmottagningar som öppnat i landet försöker olika specialister hjälpa patienter så gott det går.En majoritet av postcovid-patienterna är kvinnor. Två av dem berättar om hur de fått kämpa för att få hjälp.I programmet hörs: Maria Åhman, sjukskriven med postcovid-symptom Bromma, Per Åkesson, infektionsläkare postcovidmottagningen Skånes universitetssjukhus, Caroline, postcovid-patient med lånad röst, Ann Björkdahl, docent och arbetsterapeut Sahlgrenska universitetssjukhuset Göteborg, Cecilia Udin, nationell försäkringssamordnare Försäkringskassan.Programledare Ylva Carlqvist WarnborgProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Efter covid-19-infektion drabbas vissa av många olika symptom som kommer och går, lätta eller allvarliga. Är postcovid en sjukdom, eller ett fenomen i tiden?

    Under våren har tillståndet postcovid debatterats och begreppet kultursjukdom har förts in i diskussionen. Men vad betyder begreppet kultursjukdom egentligen, och har det använts rätt i debatten?Vårdrepresentanter och medicinhistoriker ser ett begrepp som använts på ett missvisande sätt. Och att fokus istället borde ligga på att samla mer kunskap om postcovid för att kunna ställa rätt diagnoser och erbjuda en fungerande vård.I programmet hörs: Yvonne Nyman, postcovidpatient i Vargön, Maria Josephson, medicinhistoriker Karolinska institutet och Södertörns högskola, David Gyll, ST-läkare i allmänmedicin, Lisa Norén, läkare, specialist i allmänmedicin och postcovidpatient.Programledare Ylva Carlqvist WarnborgProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Manipulation av virus kan ge oss kunskap om hur de smittar. Men gör man ett virus farligare i ett labb, finns risken för läckor. Ska sån forskning vara tillåten?

    Det finns en mängd olika virus ute i naturen som smittar mellan djur till exempel fåglar eller fladdermöss. Forskare försöker medvetet förändra de här virusen i laboratoriet för att se vad som krävs för att de ska börja smitta mellan människor. På så sätt kan man hålla koll på dem och se om och när de börjar bli farliga.Men den här forskningen betraktas som oansvarig av kritiker. Ett förändrat virus skulle kunna läcka ut och skapa en pandemi, betydligt värre än något vi sett hittills, menar de.Vad är rätt? Att skapa farliga virus under kontrollerade former för att öka vår säkerhet, eller förbjuda en verksamhet som riskerar att leda till sjukdomsutbrott? Meningarna går isär.I programmet medverkar Richard Ebright, professor i molekylärbiologi vid Rutgers University, USA, Gigi Gronvall, assisterande professor och seniorforskare vid Johns Hopkins University, USA, och Ali Mirazimi, professor i virologi vid Karolinska Institutet med uppdrag vid Folkhälsomyndigheten.Programledare Tomas LindbladProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Den ledande teorin om coronavirusets ursprung är att det kommit från fladdermöss och förändrats i ett annat djur, så att det blivit smittsamt för människor. Men hur ser andra teorier ut?

    Fortfarande vet ingen exakt varifrån corona-sars2 kommer. Någonstans i södra Kinas skogar har man hittat nästan samma virus, men bara nästan. Någon mellanvärd har man ännu inte hittat, och hur viruset tagit sig från fladdermössens grottor till Wuhan, där pandemin tog sin början, är oklart.Det är viktigt att ta reda på virusets väg till oss, anser många forskare, eftersom det kan hjälpa oss att hålla kontroll på farliga virus om och när de utvecklas på ett liknande sätt i framtiden.Det finns också kritiska röster som inte utesluter att viruset av misstag har läckt ut från ett laboratorium. Hur vanligt är det? Det har hänt ett antal gånger, visar det sig.I programmet hörs: Richard Ebright, professor molekylärbiologi Rutgers University NJ USA, Gigi Gronvall, senior forskare Johns Hopkins University MD USA, Farshid Jalalvand, forskare infektionsmedicin Lunds universitet, Ali Mirazimi, professor virologi Karolinska Institutet Stockholm med uppdrag vid Folkhälsomyndigheten.Programledare Tomas LindbladProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Allt färre spermier uppmäts hos män i västvärlden. Snart kan vår fortplantning på naturlig väg vara borta, menar forskare. Vad beror det på? Och hur säkra kan vi vara på att det stämmer?

    Reproduktionsepidemiologen Shanna Swan ligger bakom en mycket uppmärksammad metastudie från 2017 där forskarna visade att mängden spermier i sädesvätska hos män i västvärlden minskat med mer än hälften under en 40-årsperiod.Livsstilsfaktorer som dålig mat, rökning och stress kan ligga bakom en del av minskningen. Men forskare som Shanna Swan pekar framförallt ut hormonstörande kemikalier som orsak. Men att spermieproduktionen skulle ha minskat så dramatiskt och att det faktiskt betyder att fertiliteten blivit nedsatt går fortfarande inte att slå fast, menar andra forskare. Metoderna för att räkna spermier kan vara bristfälliga och ge missvisande resultat. Indicierna från många olika studier är dock så pass allvarliga att de behöver tas på allvar. I programmet hörs: Shanna Swan, miljö- och reproduktionsepidemiolog vid Icahn School of Medicine hos Mount Sinai i New York, Lars Björndahl, överläkare och chef för Anova-laboratoriet på KI, Carl-Gustaf Bornehag, professor i folkhälsa vid Karlstad Universitet.Programledare Marcus Hansson Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Virologer och WHO menar att fler verktyg än vaccin behövs mot farliga virus. Nu hoppas en grupp Umeå-forskare kunna utveckla en medicin mot det nuvarande coronaviruset och mot framtida coronavirus.

    Virologerna på Umeå universitet har länge ägnat sig åt att försöka förstå hur virus gör för att ta sig in i våra celler. Syftet är att hitta sätt att hindra dem från att göra just det. Något som inte är lätt då dessa parasitpartiklar är hundra gånger mindre än en bakterie.Umeå-forskarna testar nu en kolhydrat-baserad princip för ett antiviralt läkemedel. Förhoppningen är en inhalator eller en nässpray som skulle kunna sättas in mot ett nytt virus - innan ett vaccin hunnit utvecklas. Då skulle man ha möjlighet att bryta smittkedjor och även skydda utsatta grupper, exempelvis på äldreboenden.I programmet hörs: Niklas Arnberg, professor i virologi vid Umeå universitet, Magnus Evander, professor i virologi vid Umeå universitet, Gunilla Karlsson Hedestam, professor i vaccinimmunologi Karolinska institutet.Programledare: Mats Carlsson-Lénart Producent: Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Ätstörningar kan drabba alla, men de drabbar oftast unga kvinnor. Nu kan forskningen säga allt mer om orsakerna till att ätstörningar utvecklas. Genetiken spelar en stor roll.

    Stort fokus har legat på sociala orsaker som kan påverka att ätstörningar utvecklas, och det med rätta. Men med hjälp av bland annat tvillingstudier har forskningen även funnit viktiga genetiska samband. Men ännu saknas en samlad kunskap inom vården för hur man behandlar ätstörningar och hur man möter patienter med en ätstörning. I Socialstyrelsens rapport från 2019 konstaterar man till exempel att vissa regioner inte erbjuder evidensbaserade behandlingar på grund av ekonomiska skäl eller kompetensbrist.Och än så länge finns det inte evidensbaserade metoder för alla ätstörningsdiagnoser. Exempelvis vet vi inte riktigt hur man botar bulemi hos barn eller anorexia hos vuxna. Däremot vet vi mer och mer om varför vissa personer får en ätstörning. Och att ätstörningar inte skulle gå att bota, är helt fel. Många blir friskförklarade från sin ätstörning.Lyssna också på P1 Dokumentär om ätstörningar och sociala medier, serien Ätstört Internet.Medverkande: Anne-Line Solberg, enhetschef på Ätstörningsmottagning barn och unga vuxna, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Elisabet Wentz, professor och specialistläkare vid sektionen för psykiatri och neurokemi vid Sahlgrenska akademin, Gisela van der Ster, dietist och doktor i medicinsk vetenskap, Ebba Lilia och "Sanna", med erfarenheter av vård för sina ätstörningar.Hit kan du vända dig om du eller någon i din närhet har en ätstörning: https://www.friskfri.se/https://www.1177.se/Vastra-Gotaland/sjukdomar--besvar/psykiska-sjukdomar-och-besvar/atstorningar/atstorningar/ Reporter Lasse Edfast lasse@edfast.seProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Anorexia nervosa har den högsta dödligheten av alla psykiska sjukdomar. I Sverige drabbas hundratusentals personer av en ätstörning någon gång i livet. Patienter och utredare vittnar om bristande vård.

    En vanlig missuppfattning är hur en person med ätstörning bör se ut. Den gör inte bara att vården ibland missar att agera, utan också att personen själv inte tar sin sjukdom på allvar. De tycker att de inte är tillräckligt sjuka för att få hjälp. Så var det för Ebba Lilia som kände att hon behövde gå ner ytterligare i vikt när hon inte fick vård.Socialstyrelsen publicerade i slutet av 2019 en rapport om kunskapsläget inom ätstörningsvården. Den visar att forskningen främst är inriktad mot diagnosen anorexia och att sjukvårdens kunskaper om de andra ätstörningsdiagnoserna är begränsade, både vad gäller vård och bemötande. Ett problem är att personer som inte är underviktiga ofta missas.I programmet hörs: "Sanna", Ebba Lilia och "Linda", med erfarenheter av ätstörningsvården, samt Karin Dahlgren, utredare på Socialstyrelsen. Hit kan du vända dig om du eller någon i din närhet har en ätstörning: https://www.friskfri.se/https://www.1177.se/Vastra-Gotaland/sjukdomar--besvar/psykiska-sjukdomar-och-besvar/atstorningar/atstorningar/Reporter Lasse Edfast lasse@edfast.seProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Tjälen gör vintervägarna starkare, men tjällyftning och tjällossning ställer till med problem. Vad händer med detta fenomen i ett varmare klimat?

    När markvattnet fryser och sväller spricker vägarna sönder och byggnationer och stolpar lyfter och kan tippa.Vad vi har att vänta i norra Sverige är ett minskat tjäldjup, men kanske ändå större risk för tjälproblem när vintrarna blir ostadigare med snabba kast mellan värme och kyla.I programmet hörs: Bjarne Hermansson, kyrkogårdsvaktmästare Nederluleå kyrkogård, Sven Knutsson, professor emeritus i geoteknik vid Luleå tekniska universitet, Ulf Molau, professor i växtekologi vid Göteborgs universitet och medförfattare till IPCC:s rapport 2019 om klimatförändringar i bergsregioner, Johan Ullberg, vägingenjör Trafikverket.Reporter Thomas Öberg Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Över en miljon vuxna svenskar lever med fetma, och många studier visar att övervikt och fetma är riskfaktorer i pandemin. Hur länge är det rimligt att människor med fetma väntar i vaccinationskön?

    Inte förrän i våras började det svenska intensivvårdsregistret systematiskt samla in uppgifter om patienternas längd. Hittills har det därför varit svårt att studera sambanden mellan högt BMI och svår covidinfektion, men både svensk och internationell forskning har publicerat resultaten att övervikt och fetma är tydliga och oberoende riskfaktorer.Men i Folkhälsomyndighetens prioriteringar krävs extrem fetma, minst BMI 40, och dokumenterad nedsatt lungkapacitet och förmåga att hosta upp slem, för att prioriteras upp från vaccinationsfas 4 till 3. Det här borde ändras, menar Joanna Uddén Hemmingsson från Svensk förening för obesitasforskning och KI-forskaren Per Svensson.I programmet medverkar också Jenny Vinglid, generalsekreterare riksförbundet HOBS, intensivvårdssjuksköterskan Marie Eriksson, Johnny Hillgren, Svenska intensivvårdsregistret och Carina som lever med fetma sedan många år.Programledare Ylva Carlqvist Warnborg Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • Barncancerpatienter ska från och med i år kunna få hela sin arvsmassa avläst. Det är början på en revolution för vården av barncancer, hoppas forskare och läkare.

    Varje år får cirka 350 barn i Sverige någon form av cancer. Den traditionella behandlingen är cellgifter och strålning, jobbiga metoder som ger svåra biverkningar. Men med hjälp av genanalys av tumörerna kan man använda nya läkemedel med bättre precision.Nu ska den genetiska analysen utökas till att läsa av hela arvsmassan hos de drabbade barnen. Det kan ge bättre diagnoser och effektivare behandling, hoppas man. Vi tror det här kan revolutionera framtiden för barncancerpatienter, säger Kerstin Sollerbrant, senior forskningsexpert på Barncancerfonden.Medverkar gör också Elias Melki, cancerpatient, hans mamma Torild Melki, David Gisselsson Nord, professor i molekylär patologi vid Lunds universitet och Johanna Sandgren, enhetschef på Barntumörbanken vid Karolinska Institutet, Solna.Reporter Tomas Lindblad Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

  • En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

    Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.Reporter Tomas LindbladProducent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se