Episoder
-
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе здравоохранения.
С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями – в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Своим опытом поделились представители фондов «Дети–бабочки» и «Гордей». Первый оказывает помощь детям и взрослых с редкими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиоз), второй – развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна.
Гости выпуска:
Ольга Ивановна Гремякова – учредитель благотворительного фонда "Гордей"
https://dmd-russia.ru/nasha-komanda/
Анастасия Александровна Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"
https://deti-bela.ru/
Темы эпизода:
1. Как появилась идея собрать информацию по генодерматозам и создать регистр? Сколько времени занял этот процесс? 03:11 - 07:21
2. Кто вносит данные пациентов в регистр? 07:23 - 08:12
3. На основе каких параметров формируется регистр пациентов благотворительного фонда «Дети-бабочки» и какую информацию он включает? 08:13 - 10:38
4. Сколько пациентов с буллезным эпидермолизом входит в регистр по генодерматозам? 10:49 - 11:15
5. Что дает наблюдение пациентов в таком регистре? 11:17 - 14:30
6. Об основных пользователях регистра и результатах работы 14:31 – 19:01
7. Какая информация входит в регистр благотворительного фонда «Гордей»? 19:07 - 22:25
8. О пользователях и параметрах регистра БФ «Гордей» 22:27 - 28:54
9. Почему сегодня благотворительные фонды самостоятельно создают регистры орфанных заболеваний? 28:55- 35:31
10. О создании единой информационной системы в отношении регистра орфанных заболеваний 35:32 - 42:49
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
-
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных препаратах. Регистры помогают понять насколько эффективной является диагностика заболеваний, своевременно ли установлен диагноз и назначена адекватная терапия, проанализировать эффективность терапии, а также оценить риск развития осложнений заболевания и инвалидизации пациентов.
Поговорим также о реестрах орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
Гости выпуска:
Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Айсылу Фанзировна Муртазина - заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/
Темы эпизода:
1. Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55
2. О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45
3. Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09
4. С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00
5. Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24
6. Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39
7. О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41
8. Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52
9. Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27
10. Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44
11. Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05
12. Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
Mangler du episoder?
-
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы. При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.
Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.
https://v-gotlib.ru/portnova-anna-anatolevna/
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Темы эпизода:
1. Что скрывается за аббревиатурой РАС? 03:09-04:07
2. С какими процессами связан риск рождения ребенка с РАС, увеличивающийся с возрастом родителей? 04:08-05:23
3. Причины возникновения РАС 05:24-08:04
4. Основные проявления РАС у детей 08:14-10:38
5. Основные направления комплекса реабилитационных мероприятий при РАС 10:39-11:51
6. Психологическая, нейропсихологическая коррекции и психосоциальная терапия РАС 11:52-17:43
7. Эффективность обследования на полигенные формы (имеющие наследственную предрасположенность) РАС 17:45-20:06
8. Лечение РАС 20:07-22:45
9. Вызывает ли вакцинация аутизм? 22:46-25:22
10. Рекомендации родителям детей с РАС 25:42:31:54
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь пару штрихов описания того, как может проявляться синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей. В новом выпуске подробно поговорим об этом нейробиологическом расстройстве, обусловленном генетическими и средовыми факторами.
Кроме того, существует ряд генетических заболеваний, сочетающихся с СДВГ: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Дауна, Вильямса, Ди-Джорджи, Мартина-Белл и др. Благодаря современным психолого-педагогическим методам можно скорректировать поведение ребенка с СДВГ, улучшив качество жизни семьи в целом.
Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции.
https://v-gotlib.ru/portnova-anna-anatolevna/
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Темы эпизода:
1. Что скрывается за аббревиатурой СДВГ? 02:10-03:00
2. С чем связано возникновение СДВГ? 03:01-03:59
3. Тревожные звоночки при СДВГ 04:00-10:29
4. Коморбидность генетических заболеваний и СДВГ 10:36-13:33
5. Что можно сделать, чтобы снизить риски у ребенка СДВГ? 13:34-14:56
6. Как часто ставится диагноз детям? СДВГ у взрослых. 14:57-18:15
7. Методы психотерапии при СДВГ 18:22-19:46
8. Психолого-педагогическая коррекция при СДВГ 19:47-24:50
9. Как вести себя с ребенком с СДВГ? 24:58-27:10
10. Основные мифы о СДВГ 27:11-29:29
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту).
Это второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.
Гость выпуска:
Сластникова Евгения Сергеевна – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологов
https://www.drkbmzrt.ru/specialists/slastnikova-evgeniya-sergeevna/
Темы эпизодов:
1. О профессии врач-детский кардиолог 02:28 – 04:54
2. Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? 04:55 – 05:54
3. Как заподозрить наличие СГХС у ребенка? – 05:55 – 09:25
4. Почему важно вовремя обнаружить заболевание? 09:31 – 12:24
5. Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) 12:25-16:32
6. Преемственность перехода детей во взрослое звено здравоохранения 16:33-17:20
7. Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? 17:23-19:31
8. Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС 19:32-21:07
9. Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? 21:08-23:08
10. Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? 23:09-25:30
11. О работе Центра липидологии для детей (г. Казань) 25:40-29:00
12. О скрининговой программе, позволяющей выявлять заболевания, которые могут быть вторичной причиной СГХС 29:01-30:33
13. Подходы к лечению СГХС. Липидоснижающая терапия 30:42-33:55
14. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний 33:56-37:10
15. Новации в детской кардиологии 37:20 – 42:37
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.
Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения».
Гости выпуска:
Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/
Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/
Темы эпизодов:
1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19
2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11
3. Причины миастении – 4:12 – 4:38
4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00
5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26
6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03
7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12
8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40
9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18
10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50
11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35
12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26
13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45
14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03
15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта.
Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Характеризуется деградацией психомоторного развития, утратой способности целенаправленного движения конечностей, аутистическим поведением.
Гости выпуска:
Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Андрей Сергеевич Павлов - тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта
Темы эпизодов:
1. Орфанная Одиссея 03:14 – 05:55
2. Поиск достоверных источников информации о синдроме Ретта - взгляд родителя – 05:56 – 06:57
3. О принятии орфанного диагноза - взгляд родителя 06:58 – 08:43
4. О принятии орфанного диагноза - взгляд специалиста 08:44 – 12:15
5. О роли и вовлеченности отца 12:16 – 19:37
6. О распределении обязанностей внутри семьи 19:38 – 21:35
7. Как справляться со стрессом - взгляд родителя 21:36 – 23:25
8. Как сообщить о диагнозе ребенка близким? 23:26 – 30:00
9. Как сообщить о диагнозе ребенку? 30:01 – 34:00
10. Как избегать конфликтов в семье? 34:01 – 34:57
11. Стигматизация наследственных заболеваний 34:58-38:08
12. О людях с особенностями развития 38:11 – 47:10
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В новом выпуске подкаста мы поговорим о симптомах данного состояния, депрессивных расстройствах у людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом, современных методах лечения депрессии.
Гости выпуска:
Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Дмитрий Кутовой - врач-психиатр клиники Mental Health Center
https://mhcenter.ru/specialists/dmitrij-kutovoj/
Темы эпизодов:
1. Что такое депрессия и каковы ее симптомы? 02:30 – 05:15
2. Распространенность депрессии в России и мире. Доля депрессивных расстройств, приходящихся на людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом? – 05:34 – 09:12
3. Почему депрессию легко спутать с обычной усталостью или выгоранием? 09:13 – 10:08
4. Какие «тревожные звоночки» указывают на то, что человеку необходима профессиональная психологическая помощь? 10:09 – 12:18
5. Какие на сегодняшний день известны причины депрессии? 12:19 – 18:29
6. Отличаются ли симптомы депрессии в зависимости от возраста человека? 18:30 – 22:10
7. Стадии депрессии и их развитие 22:28 – 27:00
8. Что делать родителям, если они подозревают у ребенка депрессию? 27:01 – 31:33
9. Ставят ли учет в ПНД при обнаружении депрессии? 31:34 – 35:54
10. Почему важно обращаться именно к врачу-психиатру? Почему консультации психолога недостаточно? 35:55 – 37:53
11. Какие методы применяются для лечения депрессии? 37:54 – 42:09
12. Сколько раз в неделю нужно посещать психотерапевта? 42:10 – 43:03
13. Что такое резистентная депрессия? Какие методы лечения применяются в этом случае? 43:05 – 48:03
14. О фармакогенетических исследованиях при лечении депрессии 48:04 – 49:03
15. Как работают антидепрессанты? 49:04 – 50:29
16. Профилактика депрессии 50:34 – 55:58
17. Мифы и факты о депрессии 55:59 – 01:02:00
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
-
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники.
Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь "хрупкого" человека полноценной, насыщенной и активной.
Гости выпуска:
Елена Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Елена Мещерякова - основатель и директор благотворительного фонда "Хрупкие люди", эксперт по хрупкости и антихрупкости
https://hrupkie.ru/komanda/
Темы эпизодов:
1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48
2. Распространенность заболевания? 05:49 – 06:20
3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18
4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36
5. Клиническая картина заболевания? 09:42 – 11:45
6. Основные осложнения? 11:46 – 14:31
7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16
8. Методы лечения несовершенного остеогенеза? 20:21 – 23:39
9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22
10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59
11. Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40
12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38
13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24
14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03
15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38
16. О дальнейших планах деятельности БФ «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05
17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57
-
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 градусов. В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности.
Выпуск посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию и методах стабилизации психоэмоционального состояния.
Гости выпуска:
Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка"
https://nf2217.ru/o-nas/
Темы эпизодов:
1. Основные эмоциональные проблемы родителей детей с наследственными заболеваниями? 02:00 – 06:12
2. Опыт работы с подобными запросами Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17" ? 06:13 – 14:50
3. Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка? 14:51 – 16:32
4. Симптомы эмоционального выгорания? 16:33 – 19:37
5. Основная опасность эмоционального выгорания? 19:38 – 22:00
6. Какие стадии эмоционального выгорания? 22:03 – 25:26
7. Как найти ресурс родителям, имеющих детей с наследственными заболеваниями? 25:27 – 28:47
8. Часто ли в семьях возникают проблемы после выявления генетического диагноза у ребенка? (опыт МОО "22/17") 28:48 – 31:50
9. Как предотвратить эмоциональное выгорание? 31:56 – 41:20
10. Приемы самопомощи для родителей ребенка с генетическим диагнозом? 41:21 – 46:48
11. Как создать поддерживающую обстановку в семье во время лечения ребенка? 46:49 – 52:00
12. Основные ошибки в борьбе с эмоциональным выгоранием? 52:01 – 01:02:37
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных - мужчины, но передается она по женской линии. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100 тысяч мужского населения. В России сегодня насчитывается около 10 тысяч человек с данным диагнозом. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии генетиков, педиатров и других специалистов.
Самая известная носительница заболевания - английская королева Виктория. Последний наследник российского престола цесаревич Алексей также страдал гемофилией.
Сегодня гемофилия - не приговор. Продолжительность жизни пациентов приближается к средней по стране при условии своевременной и адекватной терапии. До недавнего времени препараты для поддержания активности факторов свертывания вводились только внутривенно несколько раз в неделю. Сейчас появились более совершенные препараты, которые можно вводить подкожно и не так часто. Перечень лекарств достаточно широк, есть возможность индивидуального подбора.
Всероссийское общество больных гемофилией - https://www.hemophilia.ru/
Гость выпуска:
Инна Лаврентьева – заведующая гематологическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы (г. Москва), врач-гематолог высшей квалификационной категории
https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gematologicheskoye-otdeleniye/
Темы эпизодов:
1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36
2. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10
3. О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57
4. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25
5. Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14
6. О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38
7. Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14
8. Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25
9. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52
10. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20
11. О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18
12. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08
13. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31
14. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37
15. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05
16. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. Факт принятия такого диагноза для родителей непрост, поэтому психологическая поддержка бывает крайне важна для успешной адаптации к новым жизненным реалиям. В новом выпуске беседуем с мамой ребенка с нейрофиброматозом - редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме человека множественных, как правило, доброкачественных образований. Она поделится своей историей и расскажет о том, как ее семья проживала личную историю, об их опыте принятия диагноза.
Как проживать диагноз ребенка? Какие стадии принятия диагноза выделяют психологи? Что делать, как жить и как справляться с эмоциями и не впасть в отчаяние? Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной?
Гости выпуска:
Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка"
Темы эпизодов:
1. Что такое «принятие» с точки зрения психологии? 02:26 – 03:24
2. История из личного опыта: как осознать постановку диагноза? 03:25 – 06:22
3. Что такое нейрофиброматоз? 06:23 – 08:00
4. Какие рекомендации можно дать родителям в части принятия диагноза? 08:01 – 13:30
5. История из личного опыта: осознание диагноза в самом начале пути 13:38 – 16:20
6. Что происходит с пациентом и его близкими в момент сообщения «плохого» диагноза? 16:21 – 20:00
7. Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза? 20:01 – 26:15
8. Что делать при «застревании» в ситуации? 26:16 – 27:06
9. Какие стадии принятия выделяют в психологии? 27:07 – 36:45
10. Принятие диагноза со стороны пациента – 36:46 – 39:15
11. Цикличность стадий принятия – 39:16 – 40:00
12. Какие ошибки могу совершать родители ребенка с «редким» диагнозом? 40:01 – 47:03
13. С кем работать психологу: мать, отец или оба родителя? 47:05 – 51:54
14. Способы самопомощи для поддержки себя и своих близких? 52:00 – 55:50
15. История из личного опыта: что помогло принять диагноз и справиться с трудностями? 55:51 – 01:02:40
16. Как понять, что принятие диагноза достигнуто? 01:02:42 – 01:06:49
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения. Благодаря государственной программе расширенного неонатального скрининга сегодня можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий.
Гость выпуска:
Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/
Темы эпизодов:
1. 01:23-04:09 - Что такое врожденный гипотиреоз?
2. 04:10-06:05 - Каковы причины снижения функций щитовидной железы?
3. 06:06-09:09 - Как наследуется врожденный гипотиреоз?
4. 09:10-09:56 - Распространенность врожденного гипотиреоза
5. 09:57 – 11:00 - Основные симптомы и "красные флаги" врожденного гипотиреоза
6. 11:01 – 12:18 - Диагностика врожденного гипотиреоза
7. 12:19 – 13:28 - Заместительная гормональная терапия
8. 13:30- 14:36 - Реабилитация пациентов с врожденным гипотиреозом
9. 14:37 - 15:29 - О важности мультидисциплинарной работы
10. 15:30 - 17:38 - Будущее эндокринологической науки и основные ключевые тренды
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.
Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте.
Гость выпуска:
Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/
Темы эпизодов:
1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?
2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?
3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?
4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?
5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?
6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН
7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
8. 21:28- 22:37 Профилактика
9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.
Как справиться с бременем редких болезней? Как принять свой диагноз или диагноз своего ребенка? Какие существуют методики психологической помощи людям с орфанными заболеваниями? В каких случаях нужно обращаться к психологу? Кто, как и когда проводит психологическую диагностику людей с орфанными заболеваниями?
В первом выпуске поговорим о том, как понять, когда взрослому или ребенку необходима психологическая помощь, на какие "красные флаги" нужно обратить внимание и какова роль психолога в улучшении психоэмоционального состояния человека.
Гость выпуска:
Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Темы эпизодов:
1. Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра? 02:30-06:47
2. Какую помощь может оказать клинический психолог? 06:48-08:19
3. С какими проблемами чаще всего обращаются к клиническому психологу, в том числе орфанные пациенты? 08:20-09:35
4. Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные знаки"? 09:36-11:30
5. Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту? 11:35-14:57
6. Что происходит на психологической консультации? 14:57-19:38
7. Есть ли различия между онлайн и очной психологической консультацией? 19:39-21:23
8. Какова оптимальная частота посещения психолога? 21:30-23:27
9. Есть ли у травмы "срок годности"? 23:28-25:47
10. Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза? 25:48-31:14
11. Современные методы психотерапии? 31:17-39:35
12. Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии? 39:14-40:17
13. Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу? 40:22-46:48
14. Наиболее распространенные мифы о психологах 46:49-49:01
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH.
Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.
Гость выпуска:
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?
2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ?
3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга
4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ
5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина?
6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ
7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин?
8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ
10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ
11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ
12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия
13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУ
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и
снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.
Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и
инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число
молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за
развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.
Гости выпуска:
Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/
https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и
снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.
Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и
инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число
молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за
развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.
Гости выпуска:
Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/
https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и
снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.
Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и
инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число
молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за
развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.
Гости выпуска:
Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/
https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом.
Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.
При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
Из выпуска вы узнаете:
• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"
• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"
• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"
Гость выпуска:
Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.
https://deti-bela.ru/leader/
https://deti-bela.ru/
Темы эпизодов:
1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56
2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10
3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48
4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52
5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33
6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22
7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07
8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54
9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48
10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37
и многое другое.
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
- Se mer
