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  • Accompagner les patients atteints de PTI

    Accompagner les patients atteints de PTI

    · RARE à l'écoute

    3ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI).

    Episode 3 : Maladie rare - Accompagner les patients atteints de PTI

    Invité :
    Pr Guillaume Moulis, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service médecine interne du CHU de Toulouse, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte.
    https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/

    1️⃣ Quels experts prennent en charge le PTI en France ? [0’34 – 1’43]
    ✔️ Prise en charge du PTI chez l’adulte : Hématologues et internistes, chez l’enfant : pédiatres hématologues.
    ✔️ Médecin généraliste : partenaire clé dans le suivi, en coordination avec les spécialistes.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/

    2️⃣ Quels sont les réseaux de soins disponibles pour cette maladie rare, et comment sont-ils organisés ? [1’43 – 3’38]
    ✔️ Filière MaRIH regroupe les maladies immuno-hématologiques (dont le PTI),
    ✔️ Centres de référence : Adultes : CeReCAI (cytopénies auto-immunes), enfants : CEREVANCE.
    ✔️Centres de référence et de compétences avec missions d'expertise, de sensibilisation locale, et d’accès à la recherche.

    3️⃣ Comment s’opère la prise en charge du PTI au sein des centres experts ? [3’39 -4’26]
    ✔️ Prise en charge locale assurée par un hématologue ou un médecin interniste de proximité.
    ✔️Collaboration avec centre de compétence ou de référence pour second avis.
    ✔️Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : régionales (mensuelles) et nationales pour les cas les plus complexes.

    4️⃣ Quelle est la place des patients dans cet accompagnement ? [4’27 – 7’07]
    ✔️ Participation active via les centres experts surtout pour les patients atteints de PTI chronique.
    ✔️ Supports d’information : Livret "PTI 100 questions," sites et applications d’associations de patients (OCCYTO, AMAPTI).
    ✔️ Journées d'information.
    ✔️ Éducation thérapeutique, avec participation de patients formateurs.
    ✔️ Carte d’urgence avec QR code fournie aux patients.

    5️⃣ Quelles recommandations permettent d’accompagner les médecins dans le diagnostic et le suivi du PTI ? [7’08 – 8’56]
    ✔️ PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), avec synthèse pour les médecins généralistes et détails pour les spécialistes (hématologues, médecins internistes).

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    ******************************************************************************************************************************

    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Vivre avec une Rétinite Pigmentaire

    Vivre avec une Rétinite Pigmentaire

    · RARE à l'écoute

    5ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.

    Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Rétinite Pigmentaire.

    Invitée :
    Mme Dumas, présidente fondatrice de l'association IRRP (Information Recherche Rétinite Pigmentaire).
    https://irrp-asso.org/

    1️⃣ Comment survient une rétinite pigmentaire ? [0’24 – 3’17]
    ✔️ Premiers symptômes : difficulté à voir la nuit,
    ✔️ Errance diagnostique longue,
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/

    2️⃣ Quelles sont les motivations qui conduisent à fonder l'Association IRRP ? [3’18 – 4’25]
    ✔️ Besoin d'accompagner, d’informer et d’aider les personnes touchées.

    3️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [4’26 –6’30]
    ✔️ Informer et accompagner les patients souffrant de rétinite pigmentaire,
    ✔️ Echanger avec d'autres associations et chercheurs.
    ✔️Organisation de rencontres nationales axées sur l'information médicale et l'autonomie des malades.

    4️⃣ Quelle est l'actualité de l'Association IRRP ? [6’31 – 7’23]
    ✔️ Congrès médical annuel couvrant les avancées scientifiques et les aspects pratiques du quotidien (rééducation fonctionnelle, équipements optiques, nutrition, activité physique...)

    5️⃣ Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [7’24 – 8’08]
    ✔️ Transformer la maladie en une force,
    ✔️ L'association est là pour soutenir, aider et accompagner ceux qui en ont besoin.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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  • Maladie rare - Diagnostiquer un PTI

    Maladie rare - Diagnostiquer un PTI

    · RARE à l'écoute

    2ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI).

    Episode 2 : Maladie rare - Diagnostiquer un PTI

    Invité :
    Dr Stéphane Cheze, hématologue, praticien hospitalier au sein du service d'hématologie du CHU de Caen en Normandie, médecin coordonnateur du centre de compétence CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte.
    https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0’34 – 2’58]
    ✔️ Syndrome hémorragique avec baisse de plaquettes : cutané (purpura, ecchymoses) ou muqueux (épistaxis, gingivorragie, ménorragies).
    ✔️ Rarement, manifestations hémorragiques graves avec thrombopénie profonde : saignements digestifs ou cérébraux, hématurie.
    ✔️ Découverte fortuite lors d'un bilan sanguin.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/

    2️⃣ Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’59 – 3’46]
    ✔️ Interrogatoire et examen clinique,
    ✔️ Hémogramme, Frottis sanguin.

    3️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [3’47 -4’20]
    ✔️ Diagnostic d'élimination : arguments cliniques, biologiques et radiologiques

    4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’21 – 7’02]
    ✔️ Fausse thrombopénie par agrégation plaquettaire,
    ✔️ Insuffisance médullaire,
    ✔️ Séquestration splénique,
    ✔️ Consommation de plaquettes souvent dans un contexte d'urgence,
    ✔️Thrombopénie constitutionnelle, rare à l'âge adulte.

    5️⃣ À qui adresser les patients atteints de PTI ? [7’03 – 7’52]
    ✔️ Médecin traitant en première ligne pour identifier la thrombopénie ou les signes hémorragiques,
    ✔️ Orientation vers un médecin interniste ou hématologue, pour confirmation et prise en charge,
    ✔️ Service d’urgence en cas de signes hémorragiques graves.

    6️⃣ Quel est le rôle du médecin spécialiste pour ces patients ? [7’53 – 8’26]
    ✔️ Confirmer le diagnostic,
    ✔️ Adapter le traitement.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire

    Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire

    · RARE à l'écoute

    4ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.

    Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire.

    Invitée :
    Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiques et représentante du groupe de travail maladies oculaires rares de la rétine au sein du réseau européen ERN-EYE.
    http://maolya.chu-montpellier.fr/fr
    https://www.ern-eye.eu/fr/
    https://www.sensgene.com/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la rétinite pigmentaire ? [0’38– 2’38]
    ✔️ Caractérisation formelle du diagnostic pour mettre fin à l'errance diagnostique,
    ✔️ Caractérisation génétique du type de rétinite.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/

    2️⃣ Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2’39 – 7’09]
    ✔️ Actuellement basée sur l'hygiène de vie (alimentation équilibrée, activité physique, limiter le tabagisme)
    ✔️ Attention à la supplémentation en vitamine A.

    3️⃣ Quelle est la place de la rééducation basse vision ? [7’10 -10’41]
    ✔️ Aide les patients à optimiser l'utilisation de leur champ visuel fonctionnel,
    ✔️ Permet une prise en charge globale en expliquant les symptômes aux patients et à leur entourage.

    4️⃣ Quel suivi proposer aux patients ? [10’42– 12’07]
    ✔️ Au sein d’un centre de référence tous les quatre ans, avec une imagerie complète,
    ✔️ Par l'ophtalmologiste de ville, tous les 12 à 18 mois.

    5️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles ? [12’08 – 15’03]
    ✔️ Multiples, selon le type de mutation et de transmission
    ✔️ Thérapie génique, oligonucléotide antisens, greffe de cellules rétiniennes...

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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  • Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ?

    Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI).

    Episode 1 : Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ?

    Invité :
    Pr Bertrand Godeau, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, coordinateur de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte, médecin coordonnateur du centre de référence CeReCAI, affilié à la filière MaRIH.
    https://www.aphp.fr/service/service-54-026
    https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/

    1️⃣ Qu’appelle-t-on purpura thrombopénique immunologique (PTI) ? [0’37 – 1’56]
    ✔️ Maladie auto-immune, avec production d’anticorps anti-plaquettes et leurs précurseurs (mégacaryocytes),
    ✔️ Maladie rare mais responsable de 4000 hospitalisations par an.
    ✔️ Sujets touchés de tout âge. Age moyen de diagnostic 50 ans.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/

    2️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par un PTI ? [1’57 – 3’37]
    ✔️ Risque de saignements : cutanées, des muqueuses (gencives, nez),
    ✔️ Les saignements graves sont rares (<10% des patients) : hémorragie intracérébrale, digestive, gynécologique ou urinaire avec déglobulisation,
    ✔️ Absence de corrélation entre le nombre de plaquettes et l’intensité des saignements.

    3️⃣ Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [3’38 -5’32]
    ✔️ Expansion anormale de lymphocytes B auto-réactifs sans cause clairement identifiée,
    ✔️ Le PTI n’est pas une maladie génétique mais des facteurs environnementaux et génétiques peuvent être impliqués.
    ✔️Les anticorps anti-plaquettes se fixent aux plaquettes, entraînant leur destruction par les macrophages (rate), générant une réaction auto-immune continue,
    ✔️Ces anticorps diminuent également la production médullaire.

    4️⃣ Quels types de patients nécessitent une vigilance particulière ? [5’37 – 7’33]
    ✔️ Patients présentant des manifestations hémorragiques (bleus, hématomes),
    ✔️ Patients âgés avec comorbidités, patients sous anticoagulants,
    ✔️ Les saignements graves sont souvent précédés par un syndrome hémorragique cutanéomuqueux.

    5️⃣ A qui adresser ces patients en cas de suspicion de PTI ? [7’34 – 9’40]
    ✔️ Démarche diagnostique détaillée pour les médecins généralistes dans le PNDS dédié au PTI,
    ✔️Patients pris en charge par les médecins internistes ou hématologues,
    ✔️Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  • Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire

    Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire

    · RARE à l'écoute

    3ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.

    Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire.

    Invitée :
    Dr Guylène Le Meur, ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence REFERET des (maladies rares neuro-rétiniennes) affilié à la filière SENSGENE.
    https://www.sraesensoriel.fr/ressource/chu-nantes
    https://www.sensgene.com/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une rétinite pigmentaire ? [0’33– 1’02]
    ✔️ Difficultés à l'obscurité,
    ✔️ Vision périphérique altérée,
    ✔️ Photophobie,
    ✔️ Altération de la vision des couleurs.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/

    2️⃣ Comment effectuer le diagnostic de cette maladie rare ? [1’03 – 1’41]
    ✔️ Évaluation multimodale : fond d'œil, OCT, auto-fluorescence, électrorétinogramme.

    3️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [1’42 -2’11]
    ✔️ ORL en cas de surdité associée, endocrinologue en cas de diabète...
    ✔️ Généticiens si une prise en charge plus globale est requise.

    4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’12–2’37]
    ✔️ Altérations rétiniennes iatrogènes, causes immunitaires, uvéites...

    5️⃣ L'examen génétique est-il réalisé de manière systématique ? [2’38 – 3’03]
    ✔️ Systématique chez les jeunes patients

    6️⃣ À qui adresser les patients atteints d’une rétinite pigmentaire ? [3’04 – 4’01]
    ✔️Réseau SENSGENE : centres de compétence ou de référence
    ✔️Importance des centres basse vision, et des associations de patients
    ✔️Suivi coordonné avec les ophtalmologistes de ville

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire

    Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire

    · RARE à l'écoute

    2ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.

    Episode 2 : Maladie rare - Aspect génétique de la Rétinite Pigmentaire.

    Invité :
    Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA affilié à la filière SENSGENE.
    https://www.plemara.fr/centre/2921/
    https://www.sensgene.com/

    1️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par une rétinite pigmentaire ? [0’34 – 2’48]
    ✔️ Héméralopie (cécité nocturne),
    ✔️ Troubles d'adaptation à la lumière et à l'obscurité,
    ✔️Rétrécissement du champ visuel,
    ✔️Baisse d'acuité visuelle (rare et tardive).
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/

    2️⃣ Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de cette maladie rare ? [2’49 – 6’17]
    ✔️ Maladie hérédo-dégénérative,
    ✔️ Mutation dans des gènes responsables de l'entretien, de la structure et du fonctionnement du tissu rétinien.

    3️⃣ Quels sont les modes de transmission de la rétinite pigmentaire ? [6’18 -8’13]
    ✔️ Autosomique dominante,
    ✔️ Autosomique récessive (favorisée par la consanguinité),
    ✔️ Liée à l'X (transmission maternelle, affecte principalement les garçons),
    ✔️ Mitochondriale (transmission maternelle à tous les enfants),
    ✔️ Cas sporadique (néomutations ou hérédité récessive liée à l'X).

    4️⃣ Quel conseil génétique proposer aux personnes atteintes ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ? [8’14 – 10’10]
    ✔️ Conseils génétiques donnés par des médecins généticiens une fois la mutation identifiée.
    ✔️Le mode de transmission détermine les risques pour la famille (importance de l'arbre généalogique).

    5️⃣ Un diagnostic prénatal est-il possible ? [10’11 – 11’32]
    ✔️ Diagnostic prénatal possible, souvent discuté en réunion pluridisciplinaire (dans les formes sévères de la maladie).

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Vivre avec une Vascularite à ANCA

    Maladie rare - Vivre avec une Vascularite à ANCA

    · RARE à l'écoute

    5ème épisode / 5, de la série sur la vascularite à ANCA

    Episode 5 : Vivre avec une Vascularite à ANCA.

    Invité :
    Mr Raphaël Darbon, président de l'association France Vascularites.
    https://www.association-vascularites.org/

    1️⃣ Comment survient une vascularite à ANCA ? [0’19 – 4’41]
    ✔️ Symptomatologie aspécifique,
    ✔️ Errance diagnostique longue, supérieure à un an,
    ✔️ Dépistage d’ANCA positif pour confirmation diagnostique.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Quels prise en charge et suivi sont proposés ? [4’42 – 5’46]
    ✔️ Initialement double suivi au CHU et en centre de référence,
    ✔️ Suivi actuel régulier en centre de compétence.

    3️⃣ Quelles motivations à présider l'Association France Vascularite ? [5’47 –7’26]
    ✔️ Améliorer la compréhension de sa pathologie et de sa propre prise en charge,
    ✔️ Briser l’isolement, aller à la rencontre des patients et des professionnels.

    4️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association France Vascularite ? [7’27 – 9’06]
    ✔️ Écoute, soutien et orientation : rassembler et rompre l'isolement,
    ✔️ Informer et former les patient grâce aux ateliers d'éducation thérapeutique,
    ✔️Soutenir la recherche,
    ✔️Développer des partenariats pour aider à la reconnaissance des vascularites.

    5️⃣ Quelle est l'actualité de l'Association ? [9’07 – 10’34]
    ✔️ Réunions d'information 5 à 6 fois par an,
    ✔️ Moments d’échanges hebdomadaires entre patients / aidants et spécialistes, en distanciel,
    ✔️ « Théâtre du vécu »,
    ✔️Réunions avec les filières de santé maladie rares et les centres de références.

    6️⃣ Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [10’35 –11 ’00]
    ✔️ « Partager ensemble pour avancer ».

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    ********************************************************************************************************************************

    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Maladie rare - Qu'appelle-t-on rétinite pigmentaire ?

    Maladie rare - Qu'appelle-t-on rétinite pigmentaire ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.

    Episode 1 : Qu'appelle-t-on rétinite pigmentaire ?

    Invitée :
    Pr Isabelle Audo, ophtalmologiste, directrice adjointe de l'Institut de la Vision à Paris, professeur en ophtalmologie à Sorbonne Université et responsable du centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes de l'hôpital des Quinze-Vingts.
    https://www.institut-vision.org/
    https://www.15-20.fr/offre-de-soins/demander-un-rendez-vous/centre-des-maladies-rares/

    1️⃣ Qu’appelle-t-on rétinite pigmentaire ? [0’29 – 0’59]
    ✔️ Maladie rare d'origine génétique,
    ✔️ Malvoyance d’abord pour la vision nocturne, puis périphérique.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/

    2️⃣ Qui sont les patients concernés ? [1’00 – 1’36]
    ✔️ Pas de personne « type ». Elle peut débuter dans l’enfance, la plupart des patients sont entre l'adolescence et la quarantaine.

    3️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [1’37 -2’55]
    ✔️ Troubles d'ajustement à l'obscurité,
    ✔️ Altération de la vision périphérique,
    ✔️ Vision centrale souvent préservée (vision en « tunnel »), parfois altérée (formes sévères).

    4️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’56 – 3’43]
    ✔️ Mutation génétique affectant, au niveau de la rétine, les bâtonnets (vision nocturne) puis les cônes (vision diurne, des couleurs, des détails).

    5️⃣ Quelle est l'évolution d’une rétinite pigmentaire ? [3’44 – 4’26]
    ✔️ Rétrécissement progressif du champ visuel,
    ✔️ Photophobie, éblouissement, altération de la perception des couleurs,
    ✔️ Perte possible de la vision centrale.

    6️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion ? [4’27 – 5’47]
    ✔️Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Vivre avec une Myopathie de Duchenne

    Maladie rare - Vivre avec une Myopathie de Duchenne

    · RARE à l'écoute

    5ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

    Episode 5 : Vivre avec une Myopathie de Duchenne.

    Invitée :
    Mme Malaterre, responsable du groupe d'intérêt Duchenne-Becker à l’AFM-Téléthon.
    https://www.afm-telethon.fr/fr

    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de la myopathie de Duchenne ? [0’25 – 1’41]
    ✔️ Deux garçons atteints de myopathie de Duchenne.
    ✔️ Découverte de la maladie avec l’aîné.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’42 – 2’36]
    ✔️ Suspicion de myopathie (taux de CPK élevé),
    ✔️ Analyses complémentaires (génétique et biopsie musculaire) dans un centre spécialisé,
    ✔️ Confirmation du diagnostic.

    3️⃣ Quelles motivations à représenter le groupe d’intérêt Duchenne-Becker de l'AFM-Téléthon ? [3’37 –4’05]
    ✔️ Appréciation de l’accompagnement de l’AFM-Téléthon,
    ✔️Légitimité à défendre une cause,
    ✔️Création avec d’autres membres le groupe d’intérêt Duchenne-Becker.

    4️⃣ Quelle vision porter sur l'évolution de cette maladie rare depuis les années 90 ? [4’06 – 6’02]
    ✔️ Meilleure connaissance de la maladie,
    ✔️ Développement des approches thérapeutiques,
    ✔️Amélioration de la prise en charge avec la mise en place des centres de référence.

    5️⃣ Quelles sont les missions du groupe d'intérêt Duchenne-Becker de l'AFM-Téléthon ? [6’03 – 7’01]
    ✔️ Accompagnement des familles (soutien, orientation, partage d’expériences),
    ✔️ Missions dans les domaines médico-scientifique, de l’innovation sociale,
    ✔️ Porte-parole des patients.

    6️⃣ Quelle est l'actualité du groupe d'intérêt Duchenne-Becker ? [7’02 –8 ’01]
    ✔️ Journée Internationale de la myopathie de Duchenne,
    ✔️ Réunions régionales à la rencontre des cliniciens,
    ✔️ Participation à des groupes de travail pour porter la parole des patients.

    7️⃣ Quels messages transmettre au nom du groupe d'intérêt Duchenne-Becker de l'AFM-Téléthon ? [8’02 –9 ’45]
    ✔️ Participation aux essais cliniques en cours,
    ✔️ Importance de l’accompagnement des malades dans leur insertion socioprofessionnelle.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Prendre en charge une Vascularite à ANCA

    Maladie rare - Prendre en charge une Vascularite à ANCA

    · RARE à l'écoute

    4ème épisode / 5, sur la prise en charges des vascularites à ANCA

    Episode 4 : Prendre en charge une Vascularite à ANCA

    Invité :
    Pr Maxime Samson, médecin interniste, PU-PH au sein du service de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Dijon, vice-président du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r.
    https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-maladies-systemiques-medecine-2-soc-2/medecine-interne-et-maladies
    https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-msamson/ https://www.fai2r.org/

    1️⃣ Quelles sont les enjeux de la prise en charge des vascularites à ANCA ? [0’44 – 2’00]
    ✔️ Améliorer la vitesse diagnostique des patients,
    ✔️ Améliorer les stratégies thérapeutiques,
    ✔️ Diminuer les séquelles liées à la maladie, aux rechutes et aux traitements.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Qui prend en charge ces patients ? [2’01 – 2’39]
    ✔️ Médecins internistes, néphrologues, pneumologues, ORL ; principalement dans les centres de référence et de compétence de la filière Fai2r.

    3️⃣ Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2’40 –-5’47]
    ✔️ Deux phases : traitement d’induction pour promouvoir la rémission avec le moins de séquelles possible, traitement d'entretien pour prévenir les rechutes,
    ✔️Tenir à jour le calendrier vaccinal (risque infectieux).

    4️⃣ Quel suivi proposer à ces patients ? [5’48 – 7’17]
    ✔️ Suivi régulier en phase d’induction, tous les 6 mois en phase d’entretien,
    ✔️ Bilan sanguin et urinaire régulier,
    ✔️Suivi gynécologique et dermatologique en fonction des traitements.

    5️⃣ Quel pronostic pour les patients traités ? [7’18 – 8’21]
    ✔️ Bon pronostic suite aux progrès thérapeutiques et à l'amélioration des stratégies de prise en charge.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Prendre en charge la Myopathie de Duchenne

    Maladie rare - Prendre en charge la Myopathie de Duchenne

    · RARE à l'écoute

    4ème épisode / 5, de la série sur la myopathie de Duchenne.

    Episode 4 : Prendre en charge la Myopathie de Duchenne.

    Invitée :
    Dr Juliette Ropars, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Brest, coordinatrice de la RCP nationale et de la commission essais thérapeutiques pédiatriques de la filière Filnemus, responsable du site pédiatrique du CRMN (Centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires) Atlantique Océanie Caraïbes de Brest, affilié à la filière Filnemus.
    https://crmn.chu-brest.fr/
    https://www.filnemus.fr/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’34 – 3’08]
    ✔️ Pas de traitement curatif à ce jour,
    ✔️ Optimisation des capacités musculaires,
    ✔️ Prévention des complications respiratoires et cardiaques.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Comment est structurée la prise en charge des jeunes patients en France ? [3’09 – 5’17]
    ✔️ L’organisation des soins débute à l'annonce diagnostic et se poursuit durant toute l'évolution de la maladie,
    ✔️ Suivi multidisciplinaire impliquant les spécialistes de santé des centres experts, les acteurs de proximité, les associations patients,
    ✔️Réseau ville-hôpital intégrant les services de soins et les établissements scolaires.

    3️⃣ Quelle prise en charge motrice proposer ? [5’18 –8’46]
    ✔️ Fonction motrice évaluée à chaque consultation pluridisciplinaire pour adapter la prise en charge,
    ✔️ Prise en charge rééducative (kinésithérapie),
    ✔️ Aides aux déplacements (appareillage),
    ✔️ Traitements médicamenteux,
    ✔️ Interventions chirurgicales (arthrodèse vertébrale).

    4️⃣ Quels sont les autres types de prises en charge recommandées ? [8’47 – 10’32]
    ✔️ Cardiaque,
    ✔️ Respiratoire,
    ✔️ Nutritionnelle, psychologique...

    5️⃣ Quel suivi à long-terme proposer ? [10’33 – 12’01]
    ✔️ Consultations pluridisciplinaires en centres experts 1 à 2 fois par an en fonction des besoins.

    6️⃣ Quelles sont les pistes thérapeutiques en cours de développement ? [12’02 – 13’54]

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Vascularites à ANCA : le point de vue du Néphrologue

    Maladie rare - Vascularites à ANCA : le point de vue du Néphrologue

    · RARE à l'écoute

    3ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA

    Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue.

    Invité :
    Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation.
    https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/
    https://www.sfndt.org/

    1️⃣ Qui sont les patients concernés par une atteinte rénale lors d'une vascularite à ANCA ? [0’27 – 0’46]
    ✔️La plupart des patients sont âgés de plus de 50 ans.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Comment se manifeste l'atteinte rénale et quand la soupçonner ? [0’47 – 1’44]
    ✔️ Hématurie avec protéinurie glomérulaire,
    ✔️ Glomérulonéphrite rapidement progressive.

    3️⃣ Comment affirmer le diagnostic ? [1’45 -2’28]
    ✔️ Biopsie rénale montrant une glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune.

    4️⃣ Quel est le pronostic rénal des patients diagnostiqués ? [2’29 – 3’31]
    ✔️ Il dépend du nombre de poussées antérieures et de l'étendue des lésions rénales.

    5️⃣ Quelle prise en charge rénale proposer ? [3’32 – 5’26]
    ✔️ Corticoïdes à forte dose, immunosuppresseurs...
    ✔️ Médicaments néphroprotecteurs.

    6️⃣ Comment s'opère la coordination des soins les patients concernés ? [5’27 – 6’18]
    ✔️ Coopération néphrologues - médecins internistes.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

    Maladie rare - Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

    · RARE à l'écoute

    3ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

    Episode 3 : Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

    Invitée :
    Dr Stéphanie Fontaine-Carbonnel, pédiatre, praticien hospitalier au sein de l’Escale, service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme-Mère-Enfant du CHU de Lyon. Clinicienne au Centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires de Lyon de la filière Filnemus
    https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME
    https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculaires-crmrnm
    https://www.filnemus.fr/

    1️⃣ Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une dystrophie musculaire de Duchenne au sein des centres experts ? [0’35 – 1’53]
    ✔️ Suivi pluridisciplinaire adapté à chaque patient,
    ✔️ Journées de suivi pluridisciplinaire réunissant les professionnels de santé médicaux et paramédicaux en fonction des besoins,
    ✔️ Coordination avec les suivis de proximité (libéral, équipes médico-sociales).
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Comment accompagner les jeunes patients dans leur prise en charge orthopédique ? [1’54 – 3’01]
    ✔️ Bilans articulaires réguliers pour dépister les déformations des membres inférieurs, ou du dos (scoliose),
    ✔️ Mise en place des mesures préventives : appareillages et soins de kinésithérapie.

    3️⃣ Quelles mesures fonctionnelles sont mises en place ? [3’02 –4’28]
    ✔️ Surveillance de l'évolution fonctionnelle : bilans réguliers de kinésithérapie, d’ergothérapie,
    ✔️Optimisation de la fonction musculaire : sport, activité physique ...
    ✔️Mise à disposition d’aides techniques pour évaluer les besoins.

    4️⃣ Quelle est la place des familles et des jeunes patients dans cet accompagnement ? [4’29 – 5’39]
    ✔️ Place centrale dans le suivi,
    ✔️ Interaction régulière avec l’équipe médicale afin de définir les aides techniques appropriées.

    5️⃣ Quelle est la place de l'éducation thérapeutique des patients (ETP) ? [5’40 – 6’29]
    ✔️ L’ETP aide les jeunes patients à comprendre leurs problématiques et à être acteurs de leur prise en charge,
    ✔️ Programmes d’ETP : sport et maladie chronique, prise en charge respiratoire.
    ✔️ Développement de nouveaux programmes : compréhension de la maladie, activités physiques possibles.

    6️⃣ Quels sont les liens entre le service hospitalier et la scolarité des enfants touchés ? [6’30 – 8’08]
    ✔️ Jeunes patients sans déficit cognitif associé : scolarité dans un milieu ordinaire avec aménagements appropriés au déficit moteur.
    ✔️ Jeunes patients avec troubles cognitifs associés : établissements spécialisés, dispositif Ulis (enfants avec difficultés scolaires).

    7️⃣ Quel suivi à long terme proposer aux patients ? [8’00 –10 ’08]
    ✔️ Suivi des traitements médicamenteux,
    ✔️Liens avec l’ensemble des médecins impliqués (neurochirurgien, endocrinologues, rhumatologues...)
    ✔️Suivi de la transition enfant-adulte.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Maladie rare - Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

    Maladie rare - Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

    · RARE à l'écoute

    2ème épisode / 5, sur le diagnostic d’une vascularite à ANCA

    Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

    Invité :
    Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r.
    https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/
    https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/
    https://www.fai2r.org/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0’46 – 4’22]
    ✔️3 formes de vascularite à ANCA,
    ✔️Présentation clinique variable,
    ✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires...
    ✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d’audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale).
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4’23 – 5’19]
    ✔️ Bilan biologique, recherche d’ANCA

    3️⃣ Quels sont les diagnostics différentiels ? [5’20 –-6’11]
    ✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond,
    ✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie...

    4️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6’12 – 8’15]
    ✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires),
    ✔️ Autres examens en fonction de l’atteinte d’organe(s) concerné(s).

    5️⃣ À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8’16 – 9’39]
    ✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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  • Maladie rare - Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne

    Maladie rare - Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne

    · RARE à l'écoute

    2ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

    Episode 2 : Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne.

    Invitée :
    Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, responsable du site pédiatrique au centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux affilié à la filière Filnemus, et membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus.
    https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-neuromusculaires/
    https://www.filnemus.fr/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’35 – 2’09]
    ✔️ Jeune garçon de 3 à 6 ans,
    ✔️ Démarche dandinante, difficultés pour courir, monter les escaliers…
    ✔️ Chutes fréquentes avec signes de Gowers,
    ✔️ Retard de développement moteur, voire cognitif.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’10 – 2’39]
    ✔️ Dosage des enzymes musculaires : augmentation importante du taux de CPK.

    3️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’40 –4’03]
    ✔️ Biopsie musculaire,
    ✔️Analyse de la dystrophine,
    ✔️Analyse génétique.

    4️⃣ Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? [4’04 – 4’47]
    ✔️ Autres types de dystrophies musculaires progressives (plus rares chez l’enfant),

    5️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer ? [4’48 – 5’09]
    ✔️ Pas d’autres examens complémentaires lorsque le diagnostic est confirmé.
    ✔️ Organiser un conseil génétique.

    6️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de Dystrophie Musculaire de Duchenne ? [5’10 – 5’24]
    ✔️ Aux neuropédiatres des centres de référence/compétence des maladies neuromusculaires.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

    Maladie rare - Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA.
    Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

    Invitée :
    Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r.
    https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires
    https://www.fai2r.org/

    1️⃣ Qu’appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0’44 – 2’59]
    ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre,
    ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles,
    ✔️ 3 types de vascularite à ANCA,
    ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3’00 – 6’28]
    ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions),
    ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques,
    ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux

    3️⃣ Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6’29 -7’38]
    ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés,
    ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices.
    ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément.

    4️⃣ Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7’39 – 9’49]
    ✔️ Urgence vitale : patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d’organes),
    ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l’inflammation et de l’atteinte rénale, identification d’ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire.

    5️⃣ A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9’50 – 11’02]
    ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal,
    ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale,
    ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie,
    ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

    Maladie rare - Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

    Invitée :
    Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD.
    https://hopital-necker.aphp.fr/neurologie-pediatrique
    https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/
    https://www.filnemus.fr/
    https://ern-euro-nmd.eu/

    1️⃣ Qu'appelle-t-on dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’45 – 1’32]
    ✔️ Maladie génétique rare qui touche les muscles,
    ✔️ Les patients (enfants et adultes) présentent un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles,
    ✔️ En France, environ 150 à 200 nouveaux-cas/an.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Qui sont les patients touchés par cette maladie rare ? [1’33 – 2’12]
    ✔️ Essentiellement des garçons : maladie génétique liée au chromosome X,
    ✔️ Les filles touchées sont rarement symptomatiques (forme moins sévère que chez les garçons).

    3️⃣ Quelle est sa physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ? [2’13 –4’02]
    ✔️ Mutation touchant le gène codant pour la dystrophine, protéine impliquée dans le maintien des fibres musculaires.
    ✔️L’absence de dystrophine entraine une dégénérescence et un affaiblissement des muscles.

    4️⃣ Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? [4’03 – 5’49]
    ✔️ Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 5 ans,
    ✔️ Faiblesse musculaire : difficultés à marcher, à sauter, à courir, à monter les escaliers, chutes fréquentes,
    ✔️ Chez certains patients : difficultés cognitives, retard de langage.

    5️⃣ Quelle est l'évolution des jeunes patients en l'absence de prise en charge ? [5’50 – 7’07]
    ✔️ Perte de la marche entre 8 et 13 ans,
    ✔️ Perte de force musculaire qui s’étend aux membres supérieurs,
    ✔️ Insuffisance respiratoire fréquente, modérée ou sévère,
    ✔️ Atteinte cardiaque chez certains jeunes patients.

    6️⃣ À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion ? [7’08 – 7’44]
    ✔️ Centres de Références Maladies Neuromusculaires de la filière Filnemus.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

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  • [Best-of] Maladie rare - Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares

    [Best-of] Maladie rare - Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares

    · RARE à l'écoute

    Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

    Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
    https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • [Best-of] Maladie rare - Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    [Best-of] Maladie rare - Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    · RARE à l'écoute

    Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.

    Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
    https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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