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  • Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

    Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

    · RARE à l'écoute

    2ème épisode / 5, sur le diagnostic d’une vascularite à ANCA

    Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

    Invité :
    Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r.
    https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/
    https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/
    https://www.fai2r.org/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0’46 – 4’22]
    ✔️3 formes de vascularite à ANCA,
    ✔️Présentation clinique variable,
    ✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires...
    ✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d’audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale).
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4’23 – 5’19]
    ✔️ Bilan biologique, recherche d’ANCA

    3️⃣ Quels sont les diagnostics différentiels ? [5’20 –-6’11]
    ✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond,
    ✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie...

    4️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6’12 – 8’15]
    ✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires),
    ✔️ Autres examens en fonction de l’atteinte d’organe(s) concerné(s).

    5️⃣ À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8’16 – 9’39]
    ✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    ********************************************************************************************************************************

    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne

    Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne

    · RARE à l'écoute

    2ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

    Episode 2 : Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne.

    Invitée :
    Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, responsable du site pédiatrique au centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux affilié à la filière Filnemus, et membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus.
    https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-neuromusculaires/
    https://www.filnemus.fr/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’35 – 2’09]
    ✔️ Jeune garçon de 3 à 6 ans,
    ✔️ Démarche dandinante, difficultés pour courir, monter les escaliers…
    ✔️ Chutes fréquentes avec signes de Gowers,
    ✔️ Retard de développement moteur, voire cognitif.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’10 – 2’39]
    ✔️ Dosage des enzymes musculaires : augmentation importante du taux de CPK.

    3️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’40 –4’03]
    ✔️ Biopsie musculaire,
    ✔️Analyse de la dystrophine,
    ✔️Analyse génétique.

    4️⃣ Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? [4’04 – 4’47]
    ✔️ Autres types de dystrophies musculaires progressives (plus rares chez l’enfant),

    5️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer ? [4’48 – 5’09]
    ✔️ Pas d’autres examens complémentaires lorsque le diagnostic est confirmé.
    ✔️ Organiser un conseil génétique.

    6️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de Dystrophie Musculaire de Duchenne ? [5’10 – 5’24]
    ✔️ Aux neuropédiatres des centres de référence/compétence des maladies neuromusculaires.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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  • Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

    Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA.
    Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

    Invitée :
    Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r.
    https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires
    https://www.fai2r.org/

    1️⃣ Qu’appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0’44 – 2’59]
    ✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre,
    ✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles,
    ✔️ 3 types de vascularite à ANCA,
    ✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

    2️⃣ Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3’00 – 6’28]
    ✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions),
    ✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques,
    ✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux

    3️⃣ Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6’29 -7’38]
    ✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés,
    ✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices.
    ✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément.

    4️⃣ Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7’39 – 9’49]
    ✔️ Urgence vitale : patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d’organes),
    ✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l’inflammation et de l’atteinte rénale, identification d’ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire.

    5️⃣ A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9’50 – 11’02]
    ✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal,
    ✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale,
    ✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie,
    ✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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  • Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

    Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

    Invitée :
    Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD.
    https://hopital-necker.aphp.fr/neurologie-pediatrique
    https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/
    https://www.filnemus.fr/
    https://ern-euro-nmd.eu/

    1️⃣ Qu'appelle-t-on dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’45 – 1’32]
    ✔️ Maladie génétique rare qui touche les muscles,
    ✔️ Les patients (enfants et adultes) présentent un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles,
    ✔️ En France, environ 150 à 200 nouveaux-cas/an.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

    2️⃣ Qui sont les patients touchés par cette maladie rare ? [1’33 – 2’12]
    ✔️ Essentiellement des garçons : maladie génétique liée au chromosome X,
    ✔️ Les filles touchées sont rarement symptomatiques (forme moins sévère que chez les garçons).

    3️⃣ Quelle est sa physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ? [2’13 –4’02]
    ✔️ Mutation touchant le gène codant pour la dystrophine, protéine impliquée dans le maintien des fibres musculaires.
    ✔️L’absence de dystrophine entraine une dégénérescence et un affaiblissement des muscles.

    4️⃣ Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? [4’03 – 5’49]
    ✔️ Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 5 ans,
    ✔️ Faiblesse musculaire : difficultés à marcher, à sauter, à courir, à monter les escaliers, chutes fréquentes,
    ✔️ Chez certains patients : difficultés cognitives, retard de langage.

    5️⃣ Quelle est l'évolution des jeunes patients en l'absence de prise en charge ? [5’50 – 7’07]
    ✔️ Perte de la marche entre 8 et 13 ans,
    ✔️ Perte de force musculaire qui s’étend aux membres supérieurs,
    ✔️ Insuffisance respiratoire fréquente, modérée ou sévère,
    ✔️ Atteinte cardiaque chez certains jeunes patients.

    6️⃣ À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion ? [7’08 – 7’44]
    ✔️ Centres de Références Maladies Neuromusculaires de la filière Filnemus.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :

    Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare

    RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  • [Best-of] Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares

    [Best-of] Mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares

    · RARE à l'écoute

    Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

    Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
    https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • [Best-of] Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    [Best-of] Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    · RARE à l'écoute

    Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.

    Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
    https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • [Best-of] Sport et Mucoviscidose

    [Best-of] Sport et Mucoviscidose

    · RARE à l'écoute

    Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse.

    Nous abordons aujourd'hui l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès d'un public de Médecins de 1ère ligne, la découverte des bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose, les applications pratiques et les missions de l’association Etoiles des Neiges qui soutient les jeunes atteints de mucoviscidose grâce au sport, les lieux de pratique de l’association, et les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose.

    Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invités :
    Dr Guillaume Barucq – https://www.guillaume-barucq.com/
    Mme Marianne Brechu – https://www.etoilesdesneiges.com/
    Chiara

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • [Best-of] Vivre avec un Syndrome d'Ehlers-Danlos Non Vasculaire

    [Best-of] Vivre avec un Syndrome d'Ehlers-Danlos Non Vasculaire

    · RARE à l'écoute

    Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

    Pour ce quatrième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons Mme Gisclard, patiente experte - ressource atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED - Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos.

    Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’errance diagnostique, l’annonce du diagnostic, le rôle d’un patient expert, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les objectifs de l’association UNSED.

    Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

    L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

    Invitée :
    Mme Gisclard – Présidente de l’association UNSED
    https://www.unsed.org/

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Programmation
    Cyril Cassard - Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

  • Vivre avec une Achondroplasie

    Vivre avec une Achondroplasie

    · RARE à l'écoute

    Episode 5/5 : Vivre avec une Achondroplasie

    Invitée :
    Mme Talbi, atteinte d’achondroplasie et membre active de l'APPT, l'Association des Personnes de Petite Taille
    https://www.appt.asso.fr/

    1️⃣ Comment s’effectuent le diagnostic et les premières années de vie ? [0’20 – 3’00]
    ✔️ Diagnostic en général in utero
    ✔️ Surveillance dès la naissance (os, apnée du sommeil)
    ✔️ Kinésithérapie
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

    2️⃣ Quels sont les points de vigilance dans la vie de tous les jours ? [3’00 – 4’41]
    ✔️ Alimentation
    ✔️ Sports adaptés

    3️⃣ Pourquoi rejoindre une association ? [4’41 –6’44]
    ✔️ Insertion dans la vie active
    ✔️ Ateliers d’échanges

    4️⃣ Quelles sont les missions de l'Association des Personnes de Petite Taille (APPT) ? [6’41 – 7’55]
    ✔️ Reconnaissance du handicap
    ✔️ Inclusion scolaire et professionnelle
    ✔️ Sensibilisation

    5️⃣ Quelle est l’actualité de l'association ? [7’55 – 8’52]
    ✔️ Faire respecter la dignité

    6️⃣ Quel message transmettre au nom de l'association ? [8’52 – 9’27]
    ✔️ Prendre soin de son corps, s’accepter et se respecter

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Achondroplasie, le point de vue du radiologue

    Achondroplasie, le point de vue du radiologue

    · RARE à l'écoute

    Episode 4/5 : Achondroplasie, le point de vue du radiologue

    Invité :
    Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR.
    https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/imagerie-pediatrique-220
    https://www.filiere-oscar.fr/
    https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/

    1️⃣ Peut-on effectuer un diagnostic anténatal de l’achondroplasie ? [0’33 –3’12 ]
    ✔️ Échographies, scanners fœtaux
    ✔️ Analyse génomique
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

    2️⃣ Le diagnostic d’achondroplasie est-il toujours réalisé lors d’écographies anténatales ? [3’12 – 3’35]
    ✔️ Diagnostic souvent effectué en anténatal
    ✔️ ¼ des diagnostics en postnatal

    3️⃣ En postnatal, quelle est la présentation radiologique de cette maladie rare ? [3’35–4’42]
    ✔️ Ailes iliaques typiques
    ✔️ Canal lombaire étroit
    ✔️ Hyperlordose
    ✔️ Os longs courts

    4️⃣ Quels autres points spécifiques explorer d'un point de vue radiologique ? [4’42–5’25 ]
    ✔️ Charnière cervico-occipitale

    5️⃣ Quel suivi radiologique proposer pour ces patients ? [5’25– 6’49]
    ✔️ Suivi non systématique, en fonction des recommandations
    ✔️ Canal rachidien cervical et lombaire, membres inférieurs...
    ✔️ Suivi spécifique à l’âge adulte

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    *********************************************************************************************************************

    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

  • Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte

    Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte

    · RARE à l'écoute

    Episode 3/5 : Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte

    Invité :
    Dr Rossi, généticien, praticien hospitalier, responsable de l'Unité Médicale de Génétique Clinique de l'Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR.
    https://www.chu-lyon.fr/service-de-genetique
    https://www.filiere-oscar.fr/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l'adulte ? [0’36 –1’18]
    ✔️ Coordination des soins
    ✔️ Transition enfant-adulte
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

    2️⃣ Quelle prise en charge ostéoarticulaire recommander pour ces patients ? [1’18 – 2’25]
    ✔️ Médecine physique et de réadaptation, kinésithérapie (mobilité articulaire, prévention des douleurs articulaires)
    ✔️ Chirurgie orthopédique si nécessaire
    ✔️ Ergothérapie, aménagements adaptés à la taille (domicile, lieu de travail)

    3️⃣ L'activité physique est-elle recommandée ? [2’25–3’05]
    ✔️ Très importante (risque de surpoids, voire d’obésité)
    ✔️ Activité physique adaptée

    4️⃣ Quand faut-il envisager une chirurgie ? [3’05–4’10]
    ✔️ Canal lombaire étroit symptomatique
    ✔️ Varum des membres inférieurs
    ✔️ Certaines situations ORL spécifiques

    5️⃣ Quelles sont les modalités de suivi ORL et respiratoire de ces patients ? [4’10– 4’52]
    ✔️ Otites, baisse de l’audition, apnées du sommeil

    6️⃣ Comment s'organise la coordination des soins ? [4’52– 6’11]
    ✔️ Consultations de coordination tous les 2 à 3 ans
    ✔️ Soutien psychologique proposé

    7️⃣ Qu'en est-il du conseil génétique ? [6’11– 7’36]
    ✔️ Information sur les modalités de transmission
    ✔️ Possibilité de diagnostic préimplantatoire ou prénatal
    ✔️ Visite pré-conceptionnelle

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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  • Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant

    Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant

    · RARE à l'écoute

    Episode 2/5 : Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant

    Invitée :
    Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles), affilié à la filière OSCAR.
    https://www.chru-strasbourg.fr/consultation-hospitalisation/les-centres-de-maladies-rares/
    https://www.filiere-oscar.fr/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’Achondroplasie chez l’enfant ? [0’35 – 2’14]
    Repérer, prévenir, traiter :
    ✔️Déficits moteurs
    ✔️Apnée du sommeil
    ✔️Infections des voies aériennes supérieures
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

    2️⃣ Quels sont les types de prises en charge proposées à ces enfants ? [2’14 – 5’49]
    ✔️ Suivi pluridisciplinaire régulier (Orthopédique, ORL, IRM, sommeil...)
    ✔️ Prise en charge médicale, kinésithérapeutique, orthophonique...

    3️⃣ Quelles interventions recommander si nécessaire ? [5’49 –8’05]
    ✔️ Chirurgie orthopédique, neurologique, ORL... selon l’atteinte

    4️⃣ Quelles prises en charge médicamenteuses pour ces enfants ? [8’05 – 9’34]
    ✔️ Régulateurs positifs de la croissance.

    5️⃣ Comment gérer la période charnière de transition enfant-adulte ? [9’34 – 11’05]
    ✔️ Consultations commune pédiatre/généticien avec le médecin adulte
    ✔️ Importance des filières de santé maladies rares et centres experts

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Qu'appelle-t-on Achondroplasie ?

    Qu'appelle-t-on Achondroplasie ?

    · RARE à l'écoute

    Episode 1 / 5 : Qu'appelle-t-on Achondroplasie ?

    Invitée :
    Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l'hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR.
    https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
    https://www.filiere-oscar.fr/

    1️⃣ Qu'est-ce que l'achondroplasie ? [0’33 – 1’11]
    ✔️ Pathologie du développement du cartilage
    ✔️ Formes transmises ou de novo
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

    2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une achondroplasie ? [1’11 – 2’07]
    ✔️ Os long cours
    ✔️ Surplus de liquide amniotique
    ✔️ Anomalie de l'extrémité supérieure du fémur

    3️⃣ A quel moment le diagnostic est-il effectué ? [2’07 –4’37]
    ✔️ Diagnostic pré ou postnatal

    4️⃣ Quel bilan réaliser ? [4’37 – 6’53]
    ✔️ En prénatal : scanner
    ✔️ Etude moléculaire
    ✔️ En postnatal : IRM, polysomnographie...

    5️⃣ Comment accompagner les parents d’un nouveau-né ou d’un enfant touché par l’achondroplasie ? [6’53 – 9’49]
    ✔️ Équipe dédiée d’un centre de référence (MOC)
    ✔️ Associations

    6️⃣ Qui prend en charge et suit ces jeunes patients ? [9’49 – 12’27]
    ✔️ Réseau MOC (filière Oscar)
    ✔️ Orthopédistes, ORL, pneumologues, généticiens …

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale

    Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale

    · RARE à l'écoute

    Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale.

    Invitée :
    Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale.

    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56]
    ✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale,
    ✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

    2️⃣ Comment s'est déroulé le diagnostic du 1er enfant touché ? [0’57– 2’07]
    ✔️ A la naissance, perte de poids au retour au domicile,
    ✔️Hospitalisée, les médecins découvrent une maladie rénale,
    ✔️ Orientée au CHU pour diagnostic.

    3️⃣ Comment les autres enfants ont-ils été diagnostiqués ? [2’08–2’52]
    ✔️ Suivi médical à chaque grossesse,
    ✔️ A la naissance, prise de sang et tests auditifs.

    4️⃣ Au-delà de l’atteinte rénale, quel est l’impact de la maladie ? [2’53–3’52]
    ✔️ Surdité.

    5️⃣ Quelles prises en charge ont été proposées ? [3’53– 4’46]
    ✔️ Suivi médical mensuel pendant l’enfance,
    ✔️ Puis prise de traitement en autonomie avec un suivi médical régulier.

    6️⃣ Comment les enfants touchés vivent avec cette maladie ? [4’47– 5’37]
    ✔️ Scolarité en écoles spécialisées,
    ✔️ Traitement et suivi médical réguliers.

    7️⃣ Quel message transmettre aux personnes concernées ? [5’38– 6’42]
    ✔️ Soutien et solidarité familial,
    ✔️ Importance du suivi médical régulier, en centre expert.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

    Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

    · RARE à l'écoute

    Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

    Invitée :
    Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID
    https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique
    https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
    https://www.filiereorkid.com/la-filiere/

    1️⃣ Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26]
    ✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium,
    ✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse,
    ✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

    2️⃣ Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45]
    ✔️ Centres experts de la filière ORKID,
    ✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres,
    ✔️ ORL.

    3️⃣ Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12]
    ✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie
    ✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire

    4️⃣ Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09]
    ✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique,
    ✔️ Suivi spécialisé.

    5️⃣ Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30]
    ✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat
    ✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte

    L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte

    · RARE à l'écoute

    Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte

    Invitée :
    Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID.
    https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-herriot
    https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/
    https://www.filiereorkid.com/la-filiere/

    1️⃣ Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39]
    ✔️ Acidose métabolique avec hypokaliémie, hypercalciurie et hypocytraturie
    ✔️Calculs rénaux, néphrocalcinose, ostéoporose, ostéomalacie
    ✔️ Surdité pour l’acidose tubulaire distale génétique, voire anémie hémolytique
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

    2️⃣ Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15]
    ✔️ Maladies auto-immunes (Gougerot-Sjögren, Lupus...)
    ✔️ Maladie de Cacchi et Ricci

    3️⃣ Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18]
    ✔️ Bilan biologique sanguin et urinaire
    ✔️ Test génétique
    ✔️ Recherche de maladie auto-immune
    ✔️ Bilan dynamique (test de charge acide)

    4️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36]
    ✔️ Traitements pharmacologiques
    ✔️ Alimentation adaptée
    ✔️ Prise en charge ORL

    5️⃣ Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19]
    ✔️ Suivi biologique
    ✔️ Echographie rénale et/ou scanner low dose
    ✔️ Ostéo densitométrie
    ✔️ Suivi ORL

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale

    Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale

    · RARE à l'écoute

    Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale

    Invitée :
    Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID.
    https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles-
    https://www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25]
    ✔️ Néphrocalcinose ou calcul urinaire
    ✔️ Retentissement osseux : ostéomalacie chez l’adulte, retard de croissance ou rachitisme chez l’enfant
    ✔️ Anomalies hydroélectrolytiques
    ✔️Surdité neurosensorielle ou anémie hémolytique (chez l’enfant)
    ✔️ Syndrome de Gougerot-Sjögren
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

    2️⃣ Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44]
    ✔️ Deux étapes : affirmer la présence de l’acidose tubulaire distale puis diagnostic étiologique
    ✔️ Diagnostic biologique : acidose métabolique, trou anionique.
    ✔️ Diagnostic étiologique : recherche des formes iatrogéniques, auto-immunes, génétiques

    3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00]
    ✔️ Forme extra-rénale d'acidose métabolique hyperchlorémique
    ✔️ Autres pathologies favorisant les calculs urinaires avec hypercalciurie

    4️⃣ Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45]
    ✔️ Recherche de calculs ou de néphrocalcinose par scanner low dose
    ✔️ Retentissement osseux par ostéodensitométrie
    ✔️ Retentissement sur la fonction rénale
    ✔️ Bilan auditif
    ✔️ Bilan systémique en cas de syndrome de Gougerot-Sjögren

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

    Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

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  • Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?

    Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?

    · RARE à l'écoute

    Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?

    Invitée :
    Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale.
    https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/
    https://www.filiereorkid.com/la-filiere/

    1️⃣ Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50]
    ✔️ Acidité sanguine (pH < 7,35)
    ✔️ La valeur du trou anionique plasmatique permet d’orienter le diagnostic
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

    2️⃣ Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08]
    ✔️ Incapacité des reins à éliminer la charge acide au niveau du tube distal
    ✔️ Acidose métabolique à trou anionique plasmatique normal
    ✔️ Ostéolyse, calculs urinaires, voire néphrocalcinose

    3️⃣ Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38]
    ✔️ Formes génétiques / Formes acquises

    4️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36]
    ✔️ Chez l’enfant : cassure de la courbe staturo-pondérale, manifestations digestives, osseuses, rénales, surdité.
    ✔️ Chez l’adulte : complications osseuses, coliques néphrétiques, néphrocalcinose.

    5️⃣ Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55]
    ✔️Néphrocalcinose (80% des patients avec une forme génétique)
    ✔️ Insuffisance rénale (80% des patients adultes)

    6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion ? [11’55– 12’30]
    ✔️ Centre Expert de Référence ou de Compétence de la filière ORKID

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

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  • Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber

    Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber

    · RARE à l'écoute

    Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

    Invitée :
    Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ».
    https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/

    1️⃣ Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38]
    ✔️ Maladie familiale.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

    2️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34]
    ✔️ Errance diagnostique pour les cas index,
    ✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées

    3️⃣ Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14]
    ✔️ Réorganisation de la vie quotidienne,
    ✔️ Adaptation du poste de travail.

    4️⃣ Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23]
    ✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société,
    ✔️ Légitimité à défendre une cause.

    5️⃣ Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23]
    ✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches,
    ✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire,
    ✔️ Encourager la recherche.

    6️⃣ Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05]
    ✔️ Journées de partage patients,
    ✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts.

    7️⃣ Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51]
    ✔️ Briser l’isolement !

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

    Contenu : =📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

    Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

    Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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  • Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision

    Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision

    · RARE à l'écoute

    Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber.

    Invité :
    Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision.
    https://www.chu-nimes.fr/pole-chirurgies-blocs/ophtalmologie.html
    https://aramav.fr/
    https://www.ariba-vision.org/

    1️⃣ Qu’est-ce que la basse vision ? [0’41 – 1’13]
    ✔️ Définition clinique : acuité visuelle inférieure à 3/10
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

    2️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [1’13 – 2’19]
    ✔️ Augmenter l’autonomie des patients.

    3️⃣ Comment s'opère la prise en charge basse vision ? [2’19 –4’10]
    ✔️ Rééducation multidisciplinaire,
    ✔️ Programmes sur mesure.

    4️⃣ Quelles aides techniques proposer aux patients concernés ? [4’10 – 5’35]
    ✔️ Equipement optique adapté au champ visuel résiduel.
    ✔️ Nouvelles technologies : smartphones adaptés, application mobiles…

    5️⃣ Quel suivi proposer à ces patients ? [5’35 – 6’57]
    ✔️ Evaluation du niveau d’autonomie à 6 mois,
    ✔️ Mise en place de nouvelles mesures pour poursuivre l’amélioration de la qualité de vie.

    6️⃣ Quel message transmettre aux patients touchés par une neuropathie optique de Leber ? [6’57 – 8’25]
    ✔️ Ne jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous »,✔️ Il existe toujours une prise en charge basse vision adaptée, en fonction du projet de vie.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...

    RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

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